STR 与身份 SNP 两类标记
STR 多态性高、单个位点信息量大，是现有数据库和常规检验的主流标记；身份 SNP 片段短，在高度降解的样本里成功率更高，且适合高通量测序平行检测。两者可以互补使用，但由于历史数据多以 STR 记录，跨体系比较需要谨慎。
9个分析 Skill · Codar 生信插件
法医基因组学 AI 分析
法医遗传学用遗传标记回答身份识别与亲缘判定问题，常见数据是电泳得到的 STR 分型表、测序的 SNP 分型和线粒体序列。在 Codar 里覆盖 STR 分型与 VNTR 谱型整理、身份 SNP 与祖先 SNP 分析、亲缘关系与 IBD 推断、混合样本解析，以及 Y 染色体与 mtDNA 单倍群判定。相关分析面向科研，不作为司法鉴定结论。
法医基因组学能回答哪些研究问题
- 这两份样本之间属于什么亲缘关系？
- 混合样本里至少有几个贡献者？
- 身份 SNP 组合的随机匹配概率怎么算？
- Y-STR 和 mtDNA 能追溯到哪条世系？
- 降解样本还能得到可用的分型结果吗？
法医基因组学分析流程
- 1
整理分型数据
统一位点命名和等位基因记法，核对所用的分型体系与参考序列版本是否一致。
- 2
质量评估
检查位点缺失、等位基因失落和影子峰，标注降解或抑制导致的不完整分型。
- 3
频率与匹配概率
选定参考群体的等位基因频率，计算谱型频率和随机匹配概率，注明群体来源。
- 4
亲缘关系推断
在似然比框架下比较待检假设与无关假设，必要时加入突变率和近亲可能性。
- 5
混合样本解析
估计贡献者人数，结合峰高比与等位基因共享情况做去卷积，保留多种可能解。
- 6
世系与祖先分析
判定 Y 染色体和 mtDNA 单倍群，用祖先信息 SNP 估计群体成分比例。
常用方法与怎么选
似然比框架下的亲缘关系推断
做法是计算观测分型在待检关系假设下与在无关假设下的概率之比。父子、全同胞、半同胞等关系预期的等位基因共享模式不同，远亲关系区分能力下降。结论受所用群体频率、位点数量和突变模型影响，这些参数应在报告里写清。
混合样本的贡献者估计与去卷积
常见思路是先从每个位点观测到的等位基因数推断最少贡献者人数，再利用峰高和比例关系分离各贡献者谱型。贡献者比例接近、样本降解或存在等位基因共享时，不确定性明显增加，通常给出多个候选解并量化各自的似然。
Y 染色体、mtDNA 与祖先 SNP
Y 染色体沿父系传递，mtDNA 沿母系传递，两者都不发生重组，适合追溯世系和区分家系分支，但同一世系内的个体无法相互区分。祖先信息 SNP 则用群体间频率差异估计祖先成分，分辨率取决于参考群体覆盖范围。
需要准备的数据
- STR 分型表或电泳峰数据
- 测序得到的 SNP 分型文件
- 线粒体或 Y 染色体序列
- 参考群体等位基因频率数据
- 待检的关系假设与样本关系说明
能得到的结果
- 标准化分型结果与质量标注
- 谱型频率与随机匹配概率
- 亲缘关系似然比与关系判断
- 混合样本贡献者估计与候选谱型
- 单倍群归属与祖先成分估计
- IBD 共享片段与关系图
法医基因组学插件包含的分析能力
共 9 项。启用插件后，Codar 会按任务自动选用，不需要逐个记住名称。
- 祖先SNP
- IBD分析
- 身份SNP
- 亲缘关系分析
- 混合分析
- 线粒体单倍群
- STR分型
- VNTR谱型
- Y染色体与mtDNA
在 Codar 里怎么用
- 1
切换到生信模式
在 Codar 左上角选择 Codar 生信。
- 2
启用「法医基因组学」
在插件页找到「法医基因组学」，安装或启用。
- 3
描述研究问题
用一句话写清数据和目标，确认分析方案后开始执行。
可以这样提问
帮我根据这组 STR 分型结果做亲缘关系分析，计算两份样本的似然比。
法医基因组学常见问题
STR 和 SNP 在法医分析里各有什么优势？
STR 单位点多态性高，少量位点就能达到很强的个体识别力，并与既有数据库兼容。SNP 扩增片段短，在降解样本中更容易成功，还便于一次检测大量位点用于祖先或表型推断。实践中常以 STR 为主，SNP 作为降解样本和补充信息的手段。
亲缘关系的似然比要多大才算支持？
没有统一数值标准。似然比的大小取决于位点数量、所用群体频率、关系类型和设定的先验，远亲关系即使位点很多也可能得到中等数值。通常的做法是报告似然比及其敏感性分析，说明换用不同频率库或突变模型时结果的变化范围。
混合样本最多能解析出几个贡献者？
可解析的人数没有固定上限，取决于贡献者比例是否悬殊、样本是否降解以及位点数量。人数增加时等位基因重叠严重，不同组合可能给出相近的解释，不确定性迅速上升。可靠做法是先评估最少贡献者数，并把多种可能解一并呈现。
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