星等位基因命名与活性评分
药物代谢基因通常用星等位基因（如 CYP2C19*2、CYP2D6*4）描述单倍型，PharmVar 维护命名定义。常见做法是给每个等位基因一个活性值，二倍型活性相加后划入表型类别。CYP2D6 存在基因拷贝数变异和混合等位基因，判读时要单独处理。
10个分析 Skill · Codar 生信插件
药物基因组学 AI 分析
药物基因组学研究基因变异如何影响药物代谢、疗效与不良反应，常见数据是分型芯片或测序得到的 CYP450 等代谢基因型。在 Codar 里覆盖星等位基因与代谢表型判读、CPIC 与 DPWG 指南条目解释、华法林与他克莫司的基因型剂量模型，以及药物相互作用的 PK-PD 建模。相关输出用于科研，不替代临床用药决策。
药物基因组学能回答哪些研究问题
- 这个样本的 CYP2C19 基因型对应哪种代谢表型？
- CPIC 和 DPWG 对同一药物的建议差在哪？
- 基因型能解释多少华法林剂量的个体差异？
- 哪些变异与特定药物的不良反应有关联？
- 合并用药会怎样改变代谢酶的实际活性？
药物基因组学分析流程
- 1
整理分型数据
从 VCF 或分型表中提取目标药物基因位点，确认参考基因组版本和位点命名一致。
- 2
分配星等位基因
按位点组合推断二倍型，标注无法确定相位或覆盖不足的位点，避免强行给出单一结果。
- 3
推断代谢表型
把二倍型换算成活性评分，再归入超快、正常、中间或慢代谢等表型类别。
- 4
比对指南条目
查 CPIC 与 DPWG 中对应基因-药物组合的条目，记录证据等级和两套体系的差异。
- 5
剂量模型与建模
对华法林、他克莫司等有公开剂量算法的药物计算模型结果；需要时做 PK-PD 和相互作用模拟。
- 6
整理科研报告
汇总分型、表型、指南依据和不确定之处，明确标注结论用于研究而非临床执行。
常用方法与怎么选
CPIC 与 DPWG 指南体系
两者都整理基因-药物证据并给出建议，但纳入标准、表型分类和表述方式不完全相同，同一组合可能结论不一致。研究中通常同时列出两套结论并注明证据等级，而不是只取其中一方。两者都是面向临床实践的参考文件，科研解读时需保留原始条件。
基因型剂量算法与群体药动学
华法林、他克莫司等药物有公开发表的剂量预测公式，通常把基因型与年龄、体重、合并用药一起放入回归。群体药动学模型则估计清除率等参数的个体间变异。两类模型都依赖建模人群，换到不同遗传背景时预测表现会变化。
不良反应关联的证据评估
基因与不良反应的关联强弱差异很大，有的来自大样本重复验证，有的仅见于单个小队列。常用做法是看是否有独立重复、效应量大小、人群频率以及功能学支持，再决定在结论中给多少权重；证据不足的关联应标为探索性。
需要准备的数据
- 基因分型或测序结果（VCF 或分型表）
- 目标药物与基因位点清单
- 样本用药与随访记录
- 合并用药与肝肾功能等协变量
能得到的结果
- 星等位二倍型与活性评分表
- 代谢表型判读结果
- CPIC 与 DPWG 条目对照汇总
- 剂量模型计算与敏感性分析
- 基因-药物反应证据评估表
- 科研用药物基因组分析报告
药物基因组学插件包含的分析能力
共 10 项。启用插件后，Codar 会按任务自动选用，不需要逐个记住名称。
- CYP450星等位基因与代谢表型
- 药物基因组反应与不良反应解读
- 他克莫司基因型指导剂量
- 华法林基因型指导剂量
- 药物基因组临床报告
- CPIC与DPWG用药指南解释
- 表观遗传与药物响应整合
- 药物基因组证据检索
- 药物相互作用与PK-PD建模
nf-core 标准流程（1 个）
- nf-core-drugresponseeval流程
在 Codar 里怎么用
- 1
切换到生信模式
在 Codar 左上角选择 Codar 生信。
- 2
启用「药物基因组学」
在插件页找到「药物基因组学」，安装或启用。
- 3
描述研究问题
用一句话写清数据和目标，确认分析方案后开始执行。
可以这样提问
根据这份样本的 CYP2C19 和 CYP2D6 基因型判断代谢表型，并整理 CPIC 相关条目。
药物基因组学常见问题
中间代谢型和慢代谢型是怎么区分的？
区分依据是两条等位基因的功能之和。两条都失去功能时通常判为慢代谢型；一条功能正常或功能下降、另一条失活，则落在中间代谢型区间。具体切点由活性评分规则决定，不同基因、不同版本的规则略有差别，报告里应写明所用的判读标准。
CPIC 和 DPWG 的建议为什么会不一致？
两套指南由不同机构维护，纳入文献的时间窗、证据分级方法和表型命名都有差异，部分药物还因各自地区的处方习惯而表述不同。遇到结论分歧时，通常的做法是列出两者原文、各自依据的研究，并说明分歧点，而不是直接合并成一条结论。
只看基因型能解释药物反应的个体差异吗？
不能完全解释。基因型通常只占剂量或反应变异的一部分，年龄、体重、肝肾功能、合并用药、依从性和饮食都会影响实际暴露量。研究设计里应同时收集这些协变量，分析时把基因型作为其中一个解释变量，并把未解释的变异如实报告。
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